Le Malformazioni Congenite (MC) sono quei difetti caratterizzati da una anomalia della forma o della struttura di un organo, per lo più macroscopica, determinatasi prima della nascita; significativa la definizione di "anomalie strutturali che compromettono in misura significativa lo stato di salute dell'individuo" (Kalter & Warkany).
Le malformazioni, se considerate singolarmente, potrebbero rappresentare eventi tutto sommato rari; la loro frequenza varia da un caso su circa 300 nati per la cardiopatia, ad un caso ogni 3.000-5.000 nati per l'ernia diaframmatica e l'agenesia renale, ad un caso ogni 20.000 nati per la gastroschisi. Nel loro insieme però, considerando sia le forme gravi che lievi, colpiscono circa il 3-5% di tutti i nati.
Nel corso dell'ultimo decennio le MC hanno progressivamente assunto una posizione di primario interesse in campo sociosanitario. Ciò è dovuto sia all'incremento percentuale delle MC come causa di mortalità/morbosità infantile e grave patologia cronica, sia alla dimostrazione dell'effetto teratogeno di alcuni agenti infettivi, prodotti chimici e malattie materne.

Di fronte ad un forte calo della mortalità infantile generale, quella dovuta a MC rimane pressochè costante, assumendo sempre più un ruolo predominante tra le cause di morte infantile.
Il livello di mortalità/morbosità per le MC è sempre più utilizzato quale indicatore di sorveglianza ambientale essendo stati dimostrati effetti teratogeni di alcuni agenti infettivi, di alcuni prodotti chimici soprattutto di pesticidi e di particolari farmaci.

I difetti congeniti rappresentano uno dei più precoci indicatori biologici per la tossicità di inquinanti ambientali e di nuovi farmaci, rispetto ai tumori, infatti, che hanno una latenza di anni, il controllo delle malformazioni congenite fornisce indicazioni (eventuali allarmi) nell'arco di 6-8 mesi dall'evento causale.
L'evidenziazione di possibili aumenti delle MC è possibile solo se si dispone di corrette stime dell'incidenza di base, sufficientemente dettagliate da poter individuare incrementi di singole patologie malformative.
Nella sorveglianza dei fattori di rischio ambientale accanto al monitoraggio dei dati riguardanti i fattori di rischio presenti nell'aria, nelle acque, nel suolo o negli alimenti, vi deve essere il monitoraggio dell'incidenza di quelle patologie che possono essere messe in relazione con fattori di rischio ambientali.
Questo secondo aspetto rappresenta il significato primario, nell'ambito della sanità pubblica, dei registri di patologia: quello di una struttura che realizza la continua e completa raccolta, registrazione, conservazione ed elaborazione di dati relativi a soggetti affetti da una data patologia, in una data area geografica ed in un periodo di tempo definito.
Il monitoraggio delle malformazioni deve essere inteso come lo studio dell'andamento della frequenza di base per cogliere differenze statisticamente significative tra varie aree geografiche e/o diversi sottogruppi di popolazione, nello stesso o in differenti periodi di tempo, con il fine di contribuire a formulare di ipotesi sui fattori etiologici.
Il funzionamento ottimale di un Registro rende possibile la sorveglianza dell'evento, studiando la sua distribuzione nel tempo e nello spazio e ne stima l'incidenza; rende, inoltre, possibile la verifica dell'efficienza, in termini di organizzazione e di funzionamento, e dell'efficacia di azioni di prevenzione intraprese o di scelte sanitarie effettuate.

L'attività di un Registro delle malformazioni congenite rilevate tra i nati, si estrinseca nella collaborazione attiva tra un centro di coordinamento e gestione del registro e i punti nascita dell'aria coperta dal registro stesso.
E' auspicabile che la partecipazione ad il registro sia assicurata da tutti i centri nascita, sia pubblici che privati, affinchè sia possibile attuare una copertura totale di tutti i nati dell'area sotto sorveglianza.
Anche in assenza di una copertura totale dell'area di riferimento un registro può lavorare ma, in tal caso, i dati saranno espressione di quanto osservato in un determinato numero di centri nascita partecipanti al registro.
Ciascun neonato deve essere sottoposto di routine a visita medica per accertarne lo stato di salute. La visita deve essere mirata, tra l'altro, per quanto ciò è possibile, ad escludere la presenza di difetti congeniti.
Tutte le informazioni sui nati con difetti congeniti (data e luogo di nascita, sesso, peso, tipo di parto, tipo di malformazione, ecc.), sulle madri, sui padri e sulle "storie familiari" dei neonati, devono essere rilevate e inserite nelle schede di rilevamento, e correttamente compilate, inviate mensilmente al centro di coordinamento del Registro.
E' necessario che tutte le informazioni suddette vengano raccolte in modo standardizzato utilizzando criteri di codifica univoci per tutto il territorio nazionale e possibilmente in linea con quanto già utilizzato a livello europeo dall'EUROCAT (Registro Europeo).
Per la codifica viene attualmente utilizzata la IX classificazione internazionale delle malattie ( "International Classification of Diseases, 9ª ed." - World Health Organization, Geneva, 1977).
Con scadenze minimo trimestrali, il registro deve elaborare i dati in proprio possesso per valutare l'incidenza delle malformazioni tra i nati sorvegliati, effettuare test statistici per rilevare eventuali aumenti o diminuzioni significativi sia nel tempo che nello spazio rispetto ai valori di riferimento.
Periodicamente, ma con cadenza definita, ciascun registro invia il file dei dati rilevati nel periodo, secondo il tracciato record definito a livello nazionale, al registro dell'Istituto Superiore di Sanità.

I limiti di un Registro consistono essenzialmente nella scarsa (o nulla?) sensibilità per quanto riguarda l'identificazione di nuovi agenti teratogeni ambientali. Infatti non è mai occorso che alla segnalazione di una situazione di allarme da parte di un registro sia conseguita l'identificazione del fattore responsabile della variazione di frequenza rilevata.
Sotto questo profilo l'osservazione clinica o studi ad hoc rimangono essenziali e insostituibili. Se in futuro malaguratamente dovessero verificarsi episodi dello stesso rilievo clinico ed epidemiologico di quelli che permisero a Gregg nel 1943 di scoprire l'azione teratogena del virus della rosolia o a McBride e Lenz nel 1952 di scoprire il ruolo teratogeno della talidomide, probabilmente sarebbe ancora l'osservatore clinico ad accorgersene prima del registro dei malformati.

Di contro appare innegabile che esistono dei vantaggi dei Registri delle malformazioni:

• il primo e principale è la possibilità di monitorare nel tempo l'incidenza delle MC e quindi di coglierne significative variazioni rispetto all'atteso. Esempi significativi in cui è stata dimostrata questa utilità dei registri ci sono dati ad esempio del triste episodio dell'incidente di Chernobyl nel 1988, o dalla verifica di efficacia del programma di vaccinazione antirubeolica nel 1980-86 in diverse nazioni europee.
  Viceversa, proprio a motivo della mancanza di un registro delle MC in Sicilia, fu impossibile alla commissione di esperti designata all'uopo nel 1981, accertare se gli insediamenti industriali nell'area di Augusta avessero o no provocato un aumento del tasso di MC.
• Un potenziale vantaggio consiste nella possibilità di una migliore programmazione degli interventi sanitari basata sulla conoscenza di dati di prevalenza di determinate patologie. Ad esempio, si può conoscere meglio quanti sono i soggetti siciliani affetti da sindrome di Down, da difetti di chiusura del tubo neurale, da labio e/o palatoschisi, ecc.
• L'elaborazione statistica dei dati delle schede di rilevamento consente l'acquisizione di dati empirici sulla familiarità e sul cosidetto "rischio di ricorrenza", cioè sulla probabilità che la stessa malformazione si ripeta nelle gravidanze successive della stessa coppia. Dato che questo rischio varia nelle varie aree geografiche, la disponibilità di dati locali migliora notevolmente l'accuratezza del consiglio genetico alle famiglie affette.
• Un vantaggio è anche l'effetto di sensibilizzazione degli operatori sanitari e della popolazione, che può tradursi in una maggiore attenzione verso i fattori ambientali potenzialmente teratogeni (addirittura i registri MC potrebbero svolgere un'azione deterrente nei riguardi di potenziali contaminatori ambientali, come case farmaceutiche o industrie chimiche, altrimenti poco scrupolosi).
  Inoltre, grazie ai Registri, si sono potute dare spesso delle risposte rassicuranti all'opinione pubblica rispetto a falsi allarmi ingigantiti dai mass media.
• Infine la registrazione delle MC porta a una migliore conoscenza dello spettro fenotipico e della storia naturale delle singole MC, e può portare all'identificazione di nuove sindromi o associazioni malformative, con ciò aiutando il progresso scientifico.