Nelle diverse provincie siciliane si è registrata una incidenza variabile di malformazioni e ciò è probabilmente da attribuire ad una diversa copertura territoriale, intesa sia in senso quantitativo che qualitativo.
Si osservano in alcuni casi delle variazioni nell'incidenza spaziale e temporale delle singole MC, per lo più attribuibili ad una diversa collaborazione delle Unità Operative (UO) nei vari anni, ma c'è anche da tenere conto del ricorso alla diagnosi prenatale e, per gravi malformazioni, all'IVG (Interruzione Volontaria della Gravidanza) che hanno portato ad una riduzione dell'incidenza alla nascita.

Trend temporale Sicilia ORIENTALE

Trend temporale Sicilia OCCIDENTALE

SCHISI FACCIALI :
Palatoschisi=0,53%o ; Labio e Labiopalatoschisi=0,84%o.

La labioschisi e la labiopalatoschisi rappresentano delle MC di riscontro comune. L'incidenza di tali MC è molto variabile in diverse aree geografiche e in diversi studi epidemiologici e la loro incidenza si aggira dallo 0.5%o all'1%o.
Non è infrequente anche il riscontro di schisi facciali nell'ambito di sequenze come la sindrome di Pierre Robin o in associazione ad altre malformazioni non correlate tra loro.
Il trend temporale per la palatoschisi ha subito un picco tra il 1992 e il 1994, rientrando nei valori medi successivamente (ma tali variazioni sono con buona probabilità da attribuire a fenomeni di assestamento della registrazione).
Il trend temporale per la labio e la labiopalatoschisi è invece piuttosto stabile negli anni.

M.C. CARDIACHE :
Cardiopatie Congenite=4,6%o.

Le Cardiopatie Congenite (CC) sono tra le MC di più frequente riscontro alla nascita.
L'incidenza di tali malformazioni varia in un range di valori tra il 2 e il 12 per mille circa. Tali variazioni sono da attribuire ai criteri di inclusione utilizzati nello studio (tipo di malformazione, nati vivi, aborti, ecc.) e all'epoca di diagnosi considerata (alla nascita, in epoca neonatale, pediatrica,ecc.).
E' nel caso delle CC specialmente, ma in generale per tutte quelle MC non facilmente evidenziabili alla nascita, molto importante la partecipazione dei centri di secondo livello (pediatrici e cardiochirurgici) che possano permettere di recuperare tutti quei casi sfuggiti alla segnalazione alla nascita.
Nel periodo 1991-1998 sono stati segnalati al Registro ISMAC 1150 casi di CC sia dai punti nascita che da centri di 2° livello.
Nel valore dell'incidenza (4,6%o) hanno influito tutte le diverse CC :
difetto interventricolare 0.72 - trasposizione dei grossi vasi 0.36 - coartazione aortica 0.17 - atresia e stenosi polmonare 0.16 - anomalie valvole aorta e mitrale 0.14 - canale atrioventricolare 0.10 - tetralogia di Fallot 0.09 - ventricolo unico 0.07 - cuore sx ipoplastico 0.06 - ventricolo dx a doppia uscita 0.03.
Quelle di più frequente riscontro sono state il difetto interventricolare e la trasposizione dei grossi vasi.

Le CC spesso si riscontrano associate con altre MC o comprese nel quadro clinico di sindromi genetiche o cromosomiche.
Il trend temporale delle CC in Sicilia è in aumento nei vari anni fino ad oggi e ciò è da attribuire ad una migliore copertura territoriale e ad un uso ormai quasi routinario dell'ecocardiografia pre e postnatale che ha inciso sulla precocità e sulla qualità diagnostica.

M.C. DEL TRATTO DIGERENTE ED ERNIA DIAFRAMMATICA :
Atresia esofagea=0,30%o ; Atresie e MC Intesinali=1,1%o ; MC Anorettali=0,40%o ; Ernia Diaframmatica=0,26%o.

Le MC del tratto digerente comprendono un gruppo eterogeneo di malformazioni rappresentato eesenzialmente da atresia e stenosi di diversi tratti del tubo digestivo.
Esse comprendono infatti MC a carico dell'esofago, dell'intestino e del tratto anorettale.
L'incidenza di tali MC complessivamente dovrebbe aggirarsi, in letteratura, intorno allo 0,8%o. Al Registro ISMAC sono stati segnalati nel periodo 1991-98 complessivamente più di 450 casi di malformazioni del tratto digerente con un'incidenza di pochissimo al di sotto della media (0,6%o). Per ciò che riguarda invece l'ernia diaframmatica si è presentata con una incidenza media dello 0.26%o, pressocchè sovrapponibile ai dati della letteratura.
Il trend temporale per le malformazioni del tratto digerente accusa un aumento dell'incidenza nei vari anni che è dovuta probabilmente ad una maggiore attenzione e precisione diagnostica verso tali MC. Considerando invece singolarmente le diverse malformazioni si osserva, nel trend temporale, un aumento per le malformazioni intestinali e una maggiore stabilità invece per le MC anorettali, mentre per l'ernia diaframmatica si ha un andamento costante con delle fluttuazioni in alcuni anni ( ribasso nel 1994 e un picco nel 95) dovute probabilmente a fenomeni di assestamento del Registro.

UROPATIE MALFORMATIVE :
Uropatie malformative=1,2%o.

Le uropatie malformative sono MC abbastanza frequenti anche se è difficile ottenere dati sulla loro prevalenza dato che molte di queste rimangono non diagnosticate e altre si manifestano tardivamente.
Dall'esame dei dati del Registro ISMAC si evince una incidenza media pari all'1,20%o comprendenti tutti i tipi di uropatie malformative.
Il trend temporale è in aumento nei diversi anni per una maggiore attenzione al problema e per un continuo migliorare delle possibilità diagnostiche.

Aggiungiamo anche il dato di incidenza media di un'altra MC del tratto urinario, frequente nei neonati, che è l'ipospadia.
Ipospadia=1,79%o.

MALFORMAZIONI DEGLI ARTI :
Polidattilia=0,65%o ; Sindattilia=0,62%o ; Piede torto=1,84%o ; M.C. riduttive arti=0,49%o.

Le malformazioni degli arti rappresentano una categoria molto eterogenea di difetti che vanno dalla polidattilia, sindattilia, piede torto, ai difetti riduttivi degli arti.
Il Registro ISMAC appartiene a quel gruppo di registri che sorvegliano tutti i tipi di MC senza alcuna limitazione nella registrazione del tipo di MC (non tutti i registri ad esempio registrano la forma comune di sindattilia tra 2-3° dito del piede o la polidattilia postassiale).
Il trend temporale della polidattilia e della sindattilia è stabile negli anni con una inidenza media rispettivamente dello 0,65%o e dello 0,62%o.
Il trend temporale per i difetti riduttivi degli arti presenta delle variazioni nei diversi anni e un aumento nel biennio 1997-98, anche se rientra nei valori medi riportati in letteratura, da attribuire a movimenti di assestamento del Registro.

SINDROME DI DOWN :
S. di Down=1,33%o.

La Sindrome di Down (SD) è sicuramente tra le più frequenti anomalie cromosomiche. La sua incidenza si aggira intorno a 1:700 nati ma tale incidenza è oggi in buona parte influenzata dall'avvento del tritest, dal successivo ricorso alla diagnosi prenatale e all'IVG.
Proprio grazie agli studi epidemiologici si è potuto stabilire l'esatta incidenza della sindrome e soprattutto la sua correlazione con l'età materna, giungendo a poter creare degli indici di rischio correlati proprio alla diversa età della madre, oppure si è stabilito la diversa frequenza delle MC che spesso si associano alla SD.
Al Registro ISMAC nel periodo 1991-1998 sono stati segnalati 325 casi di SD con una incidenza media pari all' 1,33%o che significa 1:747 nati.
Il trend temporale mostra un costante andamento tutto sommato negli ultimi anni, ma si è avuto un picco nel 1993 e in parte nel '94 e un decremento dal 94 al '96 per poi risalire nel 1997 e abbassarsi di nuovo nel '98. Tutto ciò è da attribuirsi ad un assestamento del Registro ma anche e soprattutto al numero crescente di gravidanze con feto Down individuate precocemente e seguite dall'IVG.