3) VA SEGNALATO  UN  AUMENTO  EVIDENTE  DELLE  MALFORMAZIONI  CARDIOVASCOLARI IN  TUTTO  IL  TRIENNIO  IN  ESAME  ED  IN  PARTICOLARE  NEL  2001 ;  IL  COMITATO  SCIENTIFICO  DELL’ ASMAC RITIENE  TALE AUMENTO  PERCENTUALE (CON  UN  TREND  TEMPORALE  IN  CHIARA  ASCESA)  MERITEVOLE  DI  APPROFONDIMENTO  ( STUDIO  DEI  TRENDS  TEMPORALI  DAL  19991  AD  OGGI  PER  LE  DIVERSE  E  NUMEROSE  VARIETA’  DI  CARDIOPATIE  CONGENITE, AMBIENTE  DI  LAVORO  DEI  GENITORI,  FATTORI  INCIDENTI  DURANTE  LO  SVILUPPO  EMBRIOFETALE, ECC. ).  TALE  INCREMENTO  DELLA  PERCENTUALE  DELLE  MALFORMAZIONI  CARDIOVASCOLARI  NEL  TRIENNIO  IN ESAME, PUR  NON  ESSENDO  ALLARMANTE, TUTTAVIA  E’  DA  SEGNALARE  AL  D.O.E. SIA  PERCHE’  MERITEVOLE  DI  ULTERIORI  STUDI  DI  APPROFONDIMENTO  SIA  PER RICERCHE  MIRATE  ALL’ACCERTAMENTO  DI  EVENTUALI  FATTORI CAUSALI  NOTI  O  DA  SCOPRIRE, INCIDENTI  SUL  PATRIMONIO GENETICO   PRECONCEZIONALE  O  GRAVIDICO. L’ASMAC  SEGNALERA’  AL  D.O.E.  CIO’  CHE EMERGERA’  DALLO  STUDIO INTRAPRESO.

4) SI E’ OSSERVATO  UN AUMENTO  DELLE  “SINDROMI  POLIMALFORMATIVE” ;MA  TALE  INCREMENTO ERA  “ATTESO”  IN  QUANTO  L’OSSERVAZIONE  CLINICA  E  STRUMENTALE IN PERIODO  PRENATALE  E  SOPRATTUTTO  NEONATALE  DEVE  NECESSARIAMENTE  PORTARE  ALLA  OSSERVAZIONE  DI  TANTI  DEFICIT  CHE  PRIMA  PASSAVANO  INOSSERVATI; TALE  FENOMENO  E’  DESTINATO  AD  AUMENTARE  COSTANTEMENTE  PER  ARRIVARE  ALL’INQUADRAMENTO  DI SEMPRE  NUOVI  QUADRI  POLIMALFORMATIVI  DA  RIFERIRE  AD  UN  PRECISO  DANNO  GENICO-CROMOSOMICO  DA  CLASSIFICARE  E  DEFINIRE.

DALLA ANALISI  DEI RISULTATI  ANZITUTTO  VA  RIFERITO, COME  DETTO  IN  PREMESSA, CHE  LA  PARTECIPAZIONE  DELLE  UNITA’  OPERATIVE  E’  STATA PIU’  UNIFORME E  MEGLIO  RISPONDENTE  RISPETTO  AGLI  ANNI  PRECEDENTI;  I  NOSTRI  CONTATTI SONO  STATI  PIU’  CAPILLARI  E CONTINUI, RECANDOCI  DIRETTAMENTE  NEI  PUNTI  NASCITA , NELLE  UNITA’ UTIN  E  DI  NEONATOLOGIA E CERCANDO  DI  FAR  COMPRENDERE  AI  MENO ATTIVI  L’IMPORTANZA  DEL  REGISTRO E  DELLA  LORO  PARTECIPAZIONE; ABBIAMO  ORGANIZZATO  ANCHE RIUNIONI IN  OGNI  PROVINCIA NOMINANDO DUE O  TRE  RESPONSABILI  O  COORDINATORI  PROVINCIALI.

CI  SENTIAMO PIU’  SODDISFATTI  RISPETTO  AGLI  ANNI  PRECEDENTI  PER  AVER  SENTITO ED  APPREZZATO  UNA  PARTECIPAZIONE  FATTA  CON  CONVINZIONE  ED  ENTUSIASMO  SIA  DEI  RESPONSABILI  DELLE  UNITA’  OPERATIVE  SIA  DEI  LORO  COLLABORATORI.

ABBIAMO  RINNOVATO IL  GRUPPO  ISMAC (VEDI ALLEGATO)  CON  NOMI  NUOVI,  MENTRE  ALTRI SONO  SCOMPARSI  IN  QUANTO  IN  QUIESCENZA.

LA  NOSTRA  SODDISFAZIONE  PERO’  NON  CI IMPEDISCE  DI  MENZIONARE  ALCUNI  ASSENTEISMI :  CI  RIFERIAMO  IN  PARTICOLARE  ALLA  PROVINCIA  DI  AGRIGENTO (LICATA,SCIACCA ED AGRIGENTO), A  CORLEONE, A TERMINI  IMERESE, AD ALCAMO E A SALEMI.

UN  PLAUSO  PARTICOLARE  VA  A  TUTTA  LA  PROVINCIA  DI  MESSINA CHE, DOPO AVER PARTECIPATO  ATTIVAMENTE, SE  PUR INCOSTANTEMENTE DAL 1991 AL 1996, SI E’  ASSENTATA NEGLI  ANNI 1997 E  1998, MA  CHE, CON  SODDISFAZIONE  GENERALE,  HA  RIPRESO IN  PIENO  PER  TUTTO IL TRIENNIO 1999-2001.

SI  SONO AVUTE  PUNTUALMENTE,  COME  PER  IL PASSATO,  LE  “RIUNIONI  DEI RAPPRESENTANTI  DELLE  UNITA’  OPERATIVE  E  DEI  LORO  COLLABORATORI” SIA  PER  LA SICILIA  OCCIDENTALE  GRAZIE  ALL’ORGANIZZAZIONE  DEL  PROF. GIOVANNI  CORSELLO  E DEL DOTT.  MARIO  GIUFFRE’,  SIA  PER  LA  SICILIA  ORIENTALE CON  LA  PARTECIPAZIONE  DEL  SOTTOSCRITTO , MA SOPRATTUTTO  GRAZIE  ALLA  ORGANIZZAZIONE  E  GESTIONE  DEL  DOTT.  SEBASTIANO  BIANCA,  CHE PER  TUTTI  GLI  ASPETTI  DELL’INDAGINE  PER  IL  TRIENNIO  IN  OGGETTO  E’  STATO COLLABORATORE  SERIO, INSTANCABILE  E  PREPARATO, UNITAMENTE  ALLA SUPERVISIONE  E  COLLABORAZIONE  DEL   DOTT.  GIUSEPPE  ETTORE. 

ABBIAMO RITENUTO  OPPORTUNO  ED  UTILE MODIFICARE  IL “QUADRO  GENERALE  RIASSUNTIVO  DELLE  PRINCIPALI  MALFORMAZIONI”  LEVANDO  DAL GRUPPO  “ALTRE  MALFORMAZIONI” UN  NOTEVOLE  NUMERO  DI  PATOLOGIE  MALFORMATIVE CHE  ABBIAMO  RACCOLTO  NEI  SEGUENTI  NUOVI  GRUPPI :

1. MALFORMAZIONI  OCULARI
2. MALFORMAZIONI  AURICOLARI  E  BRANCHIALI
3. ANOMALIE TIROIDEE
4. CRIPTORCHIDISMO
5. LUSSAZIONE  CONGENITA  DELL’ANCA
6. ANOMALIE  TEGUMENTARIE
7. ANGIOMI E  LINFANGIOMI
8. SINDROMI  POLIMALFORMATIVE
9. ERNIE  CONGENITE

COSI’ FACENDO IL  GRUPPO  “ALTRE  MALFORMAZIONI” SI  E’  RIDOTTO  NOTEVOLMENTE  A  VANTAGGIO  DI  NUOVI  GRUPPI AUTONOMI CONTENENTI  PATOLOGIE  UNIFORMI CHE GIA’  SONO  DIVENTATE  OGGETTO DI  STUDI  SPECIFICI E  DI RICERCHE MIRATE.

VICEVERSA ABBIAMO  RITENUTO  DI  ASSOCIARE  IN  UNICO  GRUPPO  LE  ANENCEFALIE E  LE  MICROCEFALIE, ANCHE  PER  LA  SEMPRE  MINORE  INCIDENZA  DI  TALI  GRAVI  E  GRAVISSIME  PATOLOGIE  MALFORMATIVE; COSI’ PURE  ABBIAMO  RIUNITO  IN  UNICO  GRUPPO ONFALOCELI  E  GATROSCHSI  E  COSI’  PURE  IN  UNICO  GRUPPO  ABBIAMO  ASSOCIATO  INTERSESSO ED  IPOSPADIA.

LA COPERTURA  TERRITORIALE  MEDIA  E’ STATA :

1. NEL  1999  DEL  62,30  %
   
   

2. NEL  2000  DEL  52,06  %
   
   

3. NEL  2001  DEL  63,50  %

LE  UNITA’ OPERATIVE  CHE  NON  HANNO  COLLABORATO  HANNO  CONTRIBUITO, CON  IL  LORO  ASSENTEISMO,  A  BLOCCARE  LA  IMPEGNATIVA  ASCESA  DELL’INDICE  DI  COPERTURA  TERRITORIALE  IN  TUTTA  LA  SICILIA ; INFATTI  QUANDO  UNA  PROVINCIA  NON  COLLABORA  O  COLLABORA  POCO PURTROPOPO  INFLUISCE  NEGATIVAMENTE NEL  CALCOLO  DELLA  MEDIA  COMPLESSIVA; PER  ESEMPIO LA  BASSA  COPERTURA  TERRITORIALE DELLA PROVINCIA  DI  AGRIGENTO ( 16,60 %  NEL  1999, 20,35 %  NEL  2000  E 26,46 %  NEL  2001 )  HA  DETERMINATO  UN  ABBASSAMENTO  NOTEVOLE  DELLA  MEDIA  GENERALE  COMPLESSIVA  SICILIANA.

SPICCANO INVECE  PER  ALTA  ED  ALTISSIMA PERCENTUALE  DI  COPERTURA LE  PROVINCIE  DI  ENNA, SIRACUSA E  RAGUSA ;  INFATTI  AD  ENNA SI E’  AVUTA  LA  COPERTURA  DEL 85,84 %  DEL  TERRITORIO  PROVINCIALE 

NEL  1999,  DEL  73,75  %  NEL  2000  E  DEL  75,56  %  NEL  2001;  A  SIRACUSA  SI  E’ AVUTA  LA  PERCENTUALE  DEL  84,36 %  NEL  1999,  DEL 83,14  %  NEL  2000  E  DEL 89,28 %  NEL  2001; NELLA  PROVINCIA  DI  RAGUSA INFINE  SI  E’  VERIFICATA  NEL  1999  LA  COPERTURA  DEL 94,28  % E  ADDIRITTURA  NEL  2000  E  NEL  2001 LA  COPERTURA  DEL  100  %  DEL TERRITORIO  RAGUSANO.

ALTRA  PROVINCIA CON  MODESTA  PARTECIPAZIONE  E’ CALTANISSETTA,  DOVE  LA  COPERTURA  TERRITORIALE  E’  STATA  NEL  1999 DEL 38 % , NEL  2000 DEL  36,20 %  E NEL  2001  DEL  38,96  %

L’INCIDENZA  DELLA  PATOLOGIA  MALFORMATIVA  NEL COMPLESSO  E  COME  MEDIA  NON SI DISCOSTA  DA  QUELLA  AVUTASI  NEGLIA  ANNI 1991-1998 ; PER  CUI  COMPLESSIVAMENTE  E  MEDIAMENTE  NEGLI  UNDICI  ANNI  CHE  VANNO  DAL 1991  AL  2001,  CHE  RACCOLGONO 8.246 MALFORMAZIONI  CONGENITE  SU  354.714 NATI  SEGNALATI  ALL’ISMAC,  SI  E’  AVUTA LA  MEDIA  DEL 2,32  % ,  CIOE’ SU  CENTO  NEONATI 2,32  NASCONO  PORTATORI  DI  MALFORMAZIONI  CONGENITE.

PRENDENDO  IN  ESAME  IL  TRIENNIO  1999-2001  ED I  SINGOLI  QUADRI  MALFORMATIVI  ANZITUTTO  VANNO SEGNALATE  LE  RIDUZIONI,  SE  PUR   MODESTE,  DELL’ANENCEFALIA, DELL’ERNIA  DIAFRAMMATICA,  DEGLI  ONFALOCELI ,  DELLE  GASTROSCHISI  E  DELLE  MALFORMAZIONI  INTESTINALI.

E’  SORPRENDENTE  LA  PERMANENZA  COSTANTE  DELLA  INCIDENZA  MEDIA  DEI  MENINGOCELI E  DEI  MIELOMENINGOCELI,  FATTO  IMPORTANTE  E  PROBABILMENTE  SIGNIFICATIVO  DI  UNA  DIAGNOSI  PRENATALE  ANCORA  INCOMPLETA  O  IMPRECISA  OPPURA  DI  UNA  RINUNCIA VOLONTARIA  ALLA  I.V.G.

PER  LA  “SINDROME  DI  DOWN” VALE LA  MEDESIMA  SEGNALAZIONE  ED  OSSERVAZIONE,  ANZI  PER  TALE ANOMALIA  CROMOSOMICA  SI E’  AVUTO  UN  INCREMENTO,  SE  PUR  MODESTO,  DELLA  MEDIA  TRIENNALE.  PRENDENDO  IN  ESAME  GLI  UNDICI  ANNI   DAL  1991  AL  2001  SI  E’  AVUTA  UNA  INCIDENZA  DELLA  TRISOMIA  21  DEL  5,58  PER CENTO  NATI  MALFORMATI,  CIOE’ SU  CENTO  MALFORMAZIONI  CONGENITE  IL 5,58  DI  ESSE  SONO  RAPPRESENTATE  DA    M.  DI DOWN  (ALTA  PERCENTUALE ! ).

L’ASPETTO  PIU’  IMPORTANTE  DA  SEGNALARE, CHE  ABBIAMO  VOLUTO EVIDENZIARE  IN  PREMESSA,  E’  DATO DALL’AUMENTO  DELLE  MALFORMAZIONI  CARDIOVASCOLARI,  LA  CUI  INCIDENZA  PERCENTUALE  E’  STATA  DELLO  0,79  %  NEL  1999,  DELLO  0,74  %  NEL  2000  E  DELLO  1  %  NEL  2001,  FATTO  QUEST’ULTIMO  CHE  SIGNIFICA  LA  NASCITA  DI  UN  CARDIOPATICO  CONGENITO  OGNI  CENTO  NEONATI.  SE  POI  VOGLIAMO  CONSIDERARE  LE  MALFORMAZIONI   CONGENITE  DEGLI  ANNI  1991-2001  OTTENIAMO  UNA  INCIDENZA  COMPLESSIVA  MEDIA  DEL  23,58  %, CIOE’  SU  CENTO  BAMBINI  MALFORMATI  23,58  SONO  AFFETTI  DA  UNA MALFORMAZIONE  CARDIOVASCOLARE.

ABBIAMO  RIPORTATO,  IN  AGGIUNTA  AI  RIEPILOGHI DEL  TRIENNIO  IN  ESAME,  ANCHE  I RIEPILOGHI  GENERALI  ( INCIDENZA  E PERCENTUALI )  DEGLI  UNDICI  ANNI  1991-2001,  SOPRATTUTTO  PER  UNA  VISIONE  PIU’  AMPIA  DEI  TRENDS  TEMPORALI.

IL COORDINATORE DEL REGISTRO I.S.MA.C.

SALVATORE MELI