Attualmente sono attivi e operativi in Italia 6 Registri per le Malformazioni Congenite, che con metodologie simili anche se non del tutto sovrapponibili consentono una copertura di buona parte dell'Italia.
Sarebbe auspicabile e opportuno però che in ogni Regione sia presente un Registro autonomo che raccolga i dati del proprio territorio per poi convogliarli in un Archivio nazionale dove, attraverso un Coordinamento Centrale, si raccolgano, ed eventualmente si studino e analizzino, tutti i numeri dei nati con difetti congeniti in Italia.
E' attivo dal 1984 in Italia un Coordinamento Nazionale dei Registri delle MC con sede a Roma presso l'Istituto Superiore di Sanità; esso è composto da tutti i Registri operanti in Italia e si propone come obiettivi di:
Le MC sono eventi che per essere bene osservati necessitano di un campione di popolazione sorvegliato sufficientemente ampio, in quanto eventi rari, così da garantire una stima statisticamente accettabile della situazione generale. Questo è il motivo principale dell'utilità di un Archivio Nazionale, cioè avere un grande campione di popolazione osservabile, accanto all'altro motivo che è quello di permettere una uniformità delle metodologie in tutti i Registri, poichè solo "parlando la stessa lingua" è possibile un valido confronto sia a livello nazionale che internazionale.
Ai singoli Registri il compito della sorveglianza rapida e di attività in studi specifici nell'area sorvegliata dal registro stesso, del follow-up dei neonati, di controllo di qualità dei dati, di programmazione sanitaria locale e di aggiornamento continuo degli addetti ai lavori.
Dopo che l'"Indagine Policentrica Malformazioni Congenite" (IPMC) di Roma (che raccoglieva i dati da diversi ospedali in tutto il territorio italiano) ha interrotto la sua attività nel 1994, sono rimasti attivi oggi i seguenti sei Registri in Italia:
L'attività del Registro Nord Est Italia delle Malformazioni Congenite (Registro NEI) è iniziata nel Gennaio 1981 nella Regione Veneto, nel Luglio 1983 nella Regione Friuli-Venezia Giulia ed Ospedale di Bolzano, nel Gennaio 1989 in Alto Adige e nel Gennaio 1990 nella provincia di Trento.
Il rilevamento interessa sia il periodo prenatale che neonatale e riguarda 31 MC selezionate. E' prevista la segnalazione di neonati sani come controlli (i due nati successivi al malformato).
La copertura territoriale è intorno al 97% con più di 56.000 nati censiti/anno. Il Registro NEI è membro di EUROCAT e dell'ICBDMS.
L'attività del Registro IMER (Indagine Malformazioni Congenite Emilia Romagna) è iniziata nel 1978. Il Registro monitorizza circa 25.000 nati/anno con una copertura di circa il 95%, coinvolgendo 45 centri.
Il Registro IMER da anni si interessa di approfondire il ruolo delle MC sulla sanità pubblica conducendo studi sull'impatto della diagnosi prenatale sulla prevalenza alla nascita delle patologie cromosomiche, lo studio della ricorrenza familiare per la consulenza genetica, ecc.
Esso partecipa dal 1980 ad EUROCAT e dal 1985 all' ICBDMS.
Il Registro Toscano è nato nel 1979, esso inizialmente copriva soltanto la provincia di Firenze, ma negli anni successivi la registrazione dei casi di MC è stata ampliata a tutto il territorio regionale.
Attualmente vengono monitorati circa 25.000 nati/anno.
Il Registro Toscano partecipa dal 1980 ad EUROCAT e dal 1998 all' ICBDMS.
L' Indagine Umbra Malformazioni Congenite (IUMC) è stata attivata nel 1983 nell'ambito dell'IPMC e successivamente si è costituita come Registro indipendente.
Si basa sul rilevamento multiplo di tutte le anomalie congenite soprattutto concentrato nel periodo neonatale, ma è anche esteso alla fase pre e postnatale, di nati da madri residenti in Umbria. La copertura territoriale è intorno al 95%.
Il Registro Umbro è membro del Coordinamento Nazionale e dell'EUROCAT.
Il Registro Campano delle Malformazioni Congenite è nato nel 1991 e si basa sulla partecipazione di numerosi Ospedali della regione, monitorando circa 50.000 nati/anno con una copertura di circa il 75%.
Il Registro Campano partecipa all'ICBDMS e dal 1998 anche ad EUROCAT.
Il Registro Siciliano delle Malformazioni Congenite (ISMAC) è nato nel 1991 ed è organizzato su base volontaria coprendo l'intero territorio regionale (dal 1995, per migliorare la presenza sul territorio, è stato suddiviso in orientale e occidentale con due centri di raccolta a Catania e Palermo).
Nell'ultimo periodo 1997-98 analizzato ha avuto una copertura del 75% con un numero di nati comunicati di circa 75.000 e 1445 casi di MC segnalate nel biennio 1997-1998, mentre dall'inizio della sua attività ad oggi (1991-1998)
sono stati segnalati 5584 casi di MC su 260.867 nati sorvegliati.
Il Registro ISMAC è membro del Coordinamento Italiano fin dalla sua creazione e membro dell'ICBDMS dal 1996; dai primi mesi del 1998 è stato ammesso in EUROCAT.