Malattie congenite

In Italia, ogni anno, circa il 5% dei bambini nascono affetti da malattie congenite, ovvero da patologie che vengono determinate durante il concepimento o durante lo sviluppo embrio-fetale e causano anomalie strutturali, funzionali o metaboliche. Ad oggi sono state identificate migliaia di malattie congenite, alcune sono evidenti sin dalla nascita altre invece possono essere asintomatiche per diversi anni. Le malattie congenite possono essere causate da fattori genetici, ambientali o avere una causa multifattoriale. Le malattie congenite dovute a fattori genetici sono causate dalla mutazione di un singolo gene oppure da anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi. Nel primo caso le mutazioni seguono le leggi dell’ereditarietà mendeliane, quindi se la mutazione riguarda un gene dominante ogni figlio, sia maschio che femmina, ha il 50% di possibilità di ereditare la malattia, in questo caso si parla di ereditarietà dominante (Sindrome di Marfan, Acondroplasia). Se invece la mutazione riguarda un gene recessivo, la malattia si presenterà solo nei soggetti omozigoti per il gene recessivo mentre i bambini eterozigoti saranno portatori sani della malattia. Si parla allora di ereditarietà recessiva e il figlio di due portatori sani di quella mutazione ha il 25% di possibilità di presentare la malattia (Fibrosi cistica, Malattia di Tay-Sachs). Quando, invece, la mutazione è situata sul cromosoma X, si parla di ereditarietà X-linked; la madre è portatrice sana della malattia che però si presenterà solo nei figli maschi mentre le figlie femmine saranno sempre portatrici sane (Emofilia, Distrofia muscolare di Duchenne). Le anomalie cromosomiche sono la causa di diverse malattie congenite tra cui: La sindrome di Down, dovuta alla trisonomia del cromosoma 21, la Sindrome di Turner, dove manca il cromosoma X, la Sindrome del Cri du Chat in cui i soggetti affetti da questa malattia presentano la delezione del braccio corto del cromosoma 5. L’ambiente e le sostanze con cui veniamo a contatto tutti i giorni condizionano notevolmente la nostra vita, anche lo sviluppo embrio-fetale può essere fortemente influenzato dall’esposizione ad agenti infettivi, agenti chimici, dall’assunzione di sostanze stupefacenti, alcolici o farmaci ad azione teratogena. Per una donna che sta programmando una gravidanza o è già in attesa di un bambino è importante informare il proprio medico di tutte le sostanze con cui si può entrare in contatto, sia in casa che a lavoro (disinfettanti, vernici, solventi organici ecc), indicargli tutti i farmaci che si assumono, di tutte le malattie infettive contratte e dei vaccini effettuati. Inoltre è importante per la futura madre evitare il fumo e l’assunzione di sostanze alcoliche. Prima di assumere qualsiasi farmaco è importante informare il medico della gravidanza, tristemente noto è il caso della Talidomide, medicinale che in passato veniva somministrato contro le nausee per poi scoprire i gravi effetti teratogeni di questo farmaco. Oggi sia i medici che i futuri genitori sono molto attenti ad evitare l’assunzione di sostanze che possano avere effetti negativi sullo sviluppo embrio-fetale e le conoscenze acquisite nel campo delle malattie congenite permettono di informare ottimamente i futuri genitori sui comportamenti da evitare. Vi sono, poi, quelle malattie congenite che hanno una causa multifattoriale, che sono dovute alla combinazione di fattori genetici ed ambientali. In questo caso il bambino ha ereditato determinati geni che lo rendono maggiormente predisposto ad una determinata malattia se vi è l’esposizione ad alcune sostanze, come il fumo di sigaretta. Quindi, se durante la vita prenatale il nascituro non è entrato a contatto con queste sostanze, non presenterà la malattia; in questo tipo di patologie congenite rientrano: le malformazioni cardiache, la palatoschisi e i difetti del tubo neurale. Grazie a molti esami diagnostici è possibile diagnosticare una malattia congenita prima del parto, in alcuni casi una terapia prenatale tempestiva può migliorare le prospettive di vita del bambino, ad esempio due malattie ereditarie molto gravi, la biotino-dipendenza e l’aciduria metilmalonica, possono essere risolte con una adeguata cura prenatale e il bambino nascerà perfettamente sano. Eseguire tutte le analisi prenatali è molto importante infatti, anche nei casi in cui non è possibile curare la malattia, sapere prima del parto che un bambino soffre di una malattia congenita può aiutare i genitori ma anche il medico ad operare nel modo più opportuno.

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